besincimevsim.com.tr - FENİLKETONÜRİ

FENİLKETONÜRİ | Özel Beşinci Mevsim Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi

Besincimevsim.com.tr Spined HTML

FENİLKETONÜRİ | Özel Beşinci Mevsim Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi Özel Beşinci Mevsim Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi Yeni bir mevsim yaşanıyor… Menü İçeriğe atla ANA SAYFA ÖNEMLİ LİNKLER Milli Eğitim Bakanlığı Özel Öğretim Kurumları Genel Müdürlüğü Özel Eğitim ve Rehberlik Hizmetleri Genel Müdürlüğü Fatsa İlçe Milli Eğitim Müdürlüğü ETKİNLİKLERİMİZ BİLGİ DEPOSU OTİZM Otizm nedir ? Yöntemler Otizmin belirtileri nelerdir ? Belirtiler Erken Teşhis Otizmin Tanımlanması Tanılama Süreçleri Eğitim Eğitsel Tanılama ve Yerleştirme Süreci Yaşlara Göre Eğitim Olanakları Eğitim Ortamları Kaynaştırma Eğitimi Özel Eğitim Sınıfı Özel Eğitim Uygulama Merkezleri Özel Eğitim İş Uygulama Merkezi İtiraz ve İşleyiş Otizm Kaynakları Faydalı Linkler DOWN SENDROMU Down Sendromu Belirtileri Nelerdir ? Down Sendromu Ultrason Bulguları Yeni Doğan Çocukta Down Sendromu Down Sendromu Tedavisi Down Sendromu Eğitimi Faydalı Linkler ZİHİNSEL ENGEL Zihinsel Engellilik Nedir ? Zihinsel Engelliliğin Nedenleri Görülme Sıklığı Zihinsel Engelliliğin Teşhis ve Derecelendirilmesi Zihinsel Engellilik Önlenebilir Mi ? DİSLEKSİ EPİLEPSİ FENİLKETONÜRİ SEREBRAL PALSİ DAVRANIŞ BOZUKLUKLARI DAVRANIŞ BOZUKLUKLARI TANI VE KRİTERLERİ ÇOCUKTA DAVRANIŞ EĞİTİMİ HİPERAKTİVİTE VE DİKKAT EKSİKLİĞİ SENDROMU SINIFTA DİKKAT SORUNLARI OLAN ÇOCUKLARLA ÇALIŞMA ÇOCUKLUKTA SALDIRGANLIK VE BAŞA ÇIKMA YÖNTEMLERİ HAKKIMIZDA BİZE ULAŞIN FENİLKETONÜRİ Fenilketonüri Nedir ? Fenilketonüri nadir görülen kalıtsal metabolik hastalıklardan biridir. Anne ve babasında hastalık yapmayan bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır. Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde bu çiftin her çocuğunda görülme ihtimali % 25 dir. Fenilketonüri, toplumumuzda hala yeterince bilinmemekte ve tedavi edilmediği taktirde çocuğun ömür boyu özürlü kalmasına sebep olmaktadır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi sindiremezler, sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında biriken fenilalanin ve artıkları, çocuğun gelişmekte olan beynini harab eder ve ileri derecede zeka özürlü olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur. Fenilketonüri Amerika’da ve bir çok Avrupa ülkesinde her 10.000-30.000 yenidoğanda bir görülmesine karşın ülkemizde 3.000-4.000 yenidoğanda bir görülmektedir. Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden biridir. Ülkemizde akraba evliliklerinin sıklıkla yapılması anne ve babanın taşıyıcı olduğu bu gibi hastalıkların yüksek sıklıkta izlenmesine neden olmaktadır. Akraba evliliği hastalığın görülme sıklığını artırıyor olsa da, akraba olmayan bireylerin de çocukları hastalıklı doğabilir. Çünkü Türkiye’de her 100 kişiden 4 ü bu hastalık açısından taşıyıcı durumundadır. Hayatın ilk bir kaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekler sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez. Fenilketonürili çocuklarda 5-6 aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin unimpaired gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır. Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, havale nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir. Bu çocukların % 60’ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır. Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin, beyni etkilenmeden, erken olarak tanınması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş her yenidoğan çocuğa uygulanabilen bir tarama testi vardır. Doğumdan 72 saat sonra özel bir filtre kağıdına alınan 2 damla kan teşhis için yeterlidir. Hasta bebek hayatın ilk günlerinde tanındığında uygun diyet tedavisi ile zeka geriliği önlenebildiği için gelişmiş ülkelerde tüm yenidoğanların fenilketonüri yönünden taranması zorunluluğu vardır. Fenilketonüri erken teşhis edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke gıdalar ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisinde fenilalanini çok azaltılmış ya da fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğinde mamaların ve tıbbi ürünlerin kullanılması gereklidir. Fenilketonüri yenidoğan taraması ile saptanıp ilk 3 ayda tedaviye başlanmaz ise hastalığın şiddetine uyan zihinsel özür gelişmesi kaçınılmazdır. Tedaviye mümkün olduğunca erken başlanması zihinsel performansı olumlu etkileyecektir. Hastanın belli aralarla beslenme durumu değerlendirilmeli, kan fenilalanin ve tirozin düzeyi ölçülmeli ve ölçüm düzeylerine göre diyeti ayarlanmalı, zihinsel gelişimi izlenmelidir. İlk 2 yaşta haftada iki kez, 2-4 yaş arasında haftada bir, 4-10 yaşlarda 15 günde bir, daha sonra ise ayda bir kez kan fenilalanin düzeyi ölçülmelidir. Kan fenilalanin düzeylerinin 0-12 yaş arası 2-6 mg/dl,12 yaşından sonra 2-11 mg/dl, fenilketonürili hastanın gebeliği süresince ise 2-4 mg/dl değerleri arasında tutulması gerekir. Tedavi en az beyin dokusunun en hızlı geliştiği hayatın ilk 8-10 yılı boyunca çok iyi şekilde uygulanması gerekmekle birlikte diyet tedavisi yaşam boyu olmalıdır. Yenidoğan döneminde diyet tedavisi başlanmış fenilketonürili hastalar, yetişkin olduklarında diyeti bırakırlarsa algılamada güçlük, dikkat azalması gelişmektedir. Anne sütü bebeklerin büyüme ve gelişmesi için gerekli olan bir besindir. Fenilketonürili bebekler de anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz karışımlar (tıbbi mama) kullanılarak ve kan fenilalanin değerleri yakından izlenerek beslenebilirler. Yapılan çalışmalar yaşamın ilk yıllarında anne sütü alan fenilketonürili bebeklerde büyüme ve zihinsel gelişimin daha iyi olduğunu göstermektedir. Bu hastalığın zamanımızdaki tek tedavi yolu fenilalaninden kısıtlı diyettir ve bu diyet tedavisinin aile, metabolik hastalıklarda uzmanlaşmış çocuk hekimi, diyet uzmanı ve laboratuar uzmanlarından oluşan bir ekip tarafından izlenmesi gerekmektedir. Tedaviye uymayan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi olan ailelerin diyeti çok iyi öğrenmesi gerekmektedir. Annenin ilk çocuğu hastalıklı olarak doğmuş ise ikinci bebeğin daha anne karnında iken hasta olup olmadığının belirlenmesi yani anne karnında erken tanı mümkün olabilmektedir. Bunu paylaş:TweetTumblr' da PaylaşPocketE-postaDaha fazlaYazdırBunu beğen:Beğen Yükleniyor... DUYURULAR - Zihinsel Engelliler Sınıf Öğretmeni alınacaktır. - Kız Meslek Lisesi Mezunu Usta Öğretici alınacaktır. - Fizyoterapi eğitimlerimiz başlamıştır. Bilgi ve başvurularınız için; 0 452 433 68 67 - 0 533 814 31 14 bilgi@besincimevsim.com.tr Bizi takip edin :)) Takip et: @besincimevsim52 Beşinci Mevsim Özel Eğitim Facebook Sayfamızı Beğenin Facebook Sayfamızı Beğenin HABERLERCumhurbaşkanı Başdanışmanı Aybet: ABD Başkanı Trump tutarsız politika izliyorCumhurbaşkanı Başdanışmanı Prof. Gülnur Aybet, "ABD Başkanı Donald Trump korumacı içe dönük bir politika izlemek istiyor. Fakat bunu uygulamakta zorlanıyor." dedi.Bakanlıktan ekmek açıklamasıTicaret Bakanlığı, "Ankara'da ekmeğin 1TL'nin üzerinde satılmasına bakanlığımız uygun görüş vermedi" açıklaması yaptı.Teknisyen Ayhan dostu Şakiri doğal hayatına bıraktıDüzce Doğa Koruma ve Milli Parklar Şube Müdürlüğünde görev yapan çevre ve sağlık teknisyeni Ayhan Doğru'nun tedavi ettiği delice doğan "Şakir" doğaya bırakıldı.Safranda bu yıl hasat erken başladıKarabük Safranbolu'da safran hasadı ekim ve kasım aylarında, 1530 santimetre uzunluğa geldiğinde yapılırken, bu yıl hasat erken başladı.İnsan kaçakçılığı yapan şebekeye operasyon: 14 gözaltıAğrı'da, Afganistan ve Pakistan'dan Avrupa'ya düzensiz göçmen götürmeye çalışan şebekeye yönelik operasyonda, 14 kişi gözaltına alındı.Meta Giriş Yazılar RSS Yorumlar RSS WordPress.org WordPress gururla sunar E-posta adresine gönder İsminiz E-posta Adresiniz Vazgeç Yazı gönderilemedi - e-posta adreslerinizi kontrol edin! E-posta kontrolü başarısız oldu, lütfen bir daha deneyin. Üzgünüm, blogunuz yazıları e-posta ile paylaşamıyor. %d blogcu bunu beğendi: